生物标志物或生物标记物广义上是指一系列客观、准确且可重复测量的医学体征。这些体征表明患者的医疗状态，包括疾病的存在/进展，或治疗对特定疾病的影响。生物标志物的一个简单的例子是血压，这是临床实践中诊断和治疗高血压 最可靠的医学体征。
就更正式的定义而言，欧洲药品管理局 (EMA)将生物标志物定义为在体液或组织中发现的任何生物分子，可用于跟踪人类和动物的身体过程和疾病。美国食品药品 白俄罗斯手机数据 管理局和美国国立卫生研究院 (FDA-NIH) 生物标志物工作组的《生物标志物、终点和其他工具 (BEST)》词汇表将其 定义为一种特征，可作为正常生物过程、致病过程或对暴露或干预（包括治疗干预）的生物反应的指标进行衡量。
近年来，生物标志物研究为复杂疾病的分子动力学开辟了新视角。因此，生物标志物现在广泛应用于医疗保健领域以及药物研发流程的不同阶段。
近年来，药物开发过程中生物标志物的使用量显著增加。一项研究表明，2015 年至 2019 年间，超过一半的 FDA/EMA 批准在至少一个开发阶段得到了生物标志物数据的支持。2020 年，在 ClinicalTrials.gov 数据库中注册的 33,000 多项临床试验（包括约 4000 项 3 期和 4 期试验）涉及生物标志物。